Peste un milion de români suferă de o boală rară, iar 75 la sută dintre aceștia sunt copii. În fiecare zi, cel puțin un român suspect de o boală rară se internează în spital. Nouă din zece pacienți nu beneficiază însă de un tratament adecvat din cauza lipsei diagnosticului sau a diagnosticării tardive. Majoritatea bolilor rare, ca boala oaselor de sticlă, deficitul de atenție – ADHD, hemocromatoza sau acumularea de fier în organism, SIDA sau anodontia, manifestată prin lipsa tuturor dinților, au cauză genetică și se manifestă timpuriu, ele apărând la 3-4% dintre nașteri, potrivit unei situații prezentate cu ocazia Zilei Internaționale a Bolilor Rare, 29 februarie. Bolile rare pot fi însă și dobândite. Pot fi boli autoimune, metabolice, malformații congenitale, boli toxice și infecțioase, boli pulmonare, leucemii sau alte cancere rare. La nivel european, peste 30 de milioane de oameni suferă de afecțiuni rare, ceea ce reprezintă peste 8% din populație, iar incidența acestor boli este de 0,05% (5/10.000 europeni). Până în prezent, au fost identificate între 6.000 și 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial. Potrivit statisticilor, unu din patru pacienți care suferă de boli rare au așteptat peste 30 de ani până să fie diagnosticați corect, în lipsa medicilor și materialelor medicale de specialitate.
Mihaela Iamandei
