O tehnică de "editare" a ADN-ului a fost utilizată în premieră pentru vindecarea unor maladii hepatice și ar putea fi folosită în viitor pentru prevenirea sindromului Down, potrivit unui studiu realizat de cercetătorii de la Massachusetts Institute of Technology (MIT) din Statele Unite ale Americii.
Potrivit dailymail.co.uk, o maladie hepatică genetică a fost vindecată în cadrul acestui studiu, realizat pe șoareci vii, cu ajutorul unei tehnici revoluționare de "editare" a genomului, care ar putea fi utilizată în curând și pe pacienți umani.
Tehnica, denumită "Crispr", poate să inducă o serie de mici modificări în uriașa bază de date genetice din structura ADN-ului, cu o acuratețe deosebită.
"Crispr" – care se pronunță "crisper" – a fost utilizată pentru a corecta o singură "literă" din alfabetul genetic al șoarecilor ce au suferit o mutație în gena asociată cu metabolismul hepatic.
Oamenii de știință consideră că o mutație similară la nivelul aceleiași gene cauzează maladii hepatice moștenite genetic la oameni, iar cercetătorii speră să înceapă teste clinice pe pacienți umani peste câțiva ani.
Savanții americani sunt de părere că o serie de modificări pot fi realizate la nivelul ADN-ului pentru a trata diverse maladii genetice, precum anemia falciformă, sindromul Down și boala Huntington.
Noua tehnică folosește "enzime de restricție" pentru a ținti anumite părți ale celor 23 de perechi de cromozomi umani, fără a produce mutații nedorite.
Aceste enzime au fost descoperite în 1987 și au fost considerate inițial ca făcând parte din structura ADN-ului non-codant, supranumit și "ADN de tomberon". Ulterior, oamenii de știință au aflat că acest tip de ADN este folosit ca un mecanism de apărare folosit de bacterii împotriva virusurilor invadatoare.
Însă potențialul său a fost înțeles pe deplin abia cu doi ani în urmă, atunci când cercetătorii au descoperit că ADN-ul non-codant poate fi combinat cu o enzimă denumită Cas9 și folosit pentru a "transcrie" genomul uman.
Pentru acest studiu, savanții de la Massachusetts Institute of Technology (MIT) au folosit metoda Crispr pentru a identifica și corecta perechea de ADN mutantă din gena hepatică LAH.
Această mutație poate duce la o acumulare letală a aminoacidului tirozină la 1 din 100.000 de persoane. Bolnavii trebuie să primească tratament medicamentos și să urmeze o dietă săracă în proteine.
Cercetătorii de la MIT au reușit să vindece această maladie hepatică rară, pe șoareci, după ce au înlocuit aproximativ o treime din totalul celulelor hepatice ale acestora, utilizând trei linii de ARN.
Liniile de ARN au acționat ca niște molecule-ghid pentru a găsi perechea de ADN mutantă, denumită FAH. Enzima Cas9, atașată de liniile de ARN, a putut apoi să repare acele gene mutante.
Folosind această metodă, gena corectă a fost inserată în aproximativ o hepatocită (celule care alcătuiesc majoritatea ficatului) din 250. În următoarele 30 de zile, aceste celule sănătoase au început să se multiplice și au înlocuit celulele hepatice bolnave.
Oamenii de știință consideră că tehnica este atât de precisă încât ar putea fi utilizată în terapia genică – înlocuirea genelor mutante cu gene sănătoase – pentru a lupta eficient contra unor virusuri letale precum HIV și a unor boli precum cancerul.
Ea generează și o serie de controverse, întrucât tehnica ar putea fi folosită și pentru a corecta genele defectuoase din embrionii umani, permițând medicilor să elimine o serie de boli potențiale încă dinainte de nașterea bebelușilor.
În trecut, terapia genică se baza pe folosirea virusurilor pentru a insera ADN, la întâmplare, în genomul uman – o practică lipsită de acuratețe și riscantă.
Olga Dumitrescu
