O mutație genetică rară, legată de sistemul imunitar, predispune la îmbolnăvirea de maladia Alzheimer, la persoanele în vârstă, conform unui studiu islandez publicat în SUA, transmite AFP.
Această mutație a genei TREM2, identificată cu o frecvență de 1 din 200 de persoane cu vârsta de peste 85 de ani, în Islanda, mărește de 5 ori riscul de îmbolnăvire de Alzheimer, conform Dr.-ului Kari Stefansson. Atunci când această genă este normală, celulele imunitare funcționează perfect la nivelul creierului, eliminând proteinele toxice de beta-amiloid care se acumulează în plăcile care incapacitează transferul de informații la nivel neuronal, declanșând maladia Alzheimer. Însă în cazul unei mutații a genei TREM2, aceste celule imunitare își pierd foarte mult din eficiență în lupta împotriva acestor proteine toxice.
Ținând cont de funcția îndeplinită de această genă în cadrul sistemului nervos central, mutația sa „ar putea mări predispoziția de îmbolnăvire de Alzheimer din cauza incapacității creierului de a împiedica procesul inflamator“, conform oamenilor de știință. Conform studiului însă, mutațiile acestei gene sunt din fericire destul de rare, fiind întâlnite doar la cel mult de 2% din numărul pacienților atinși de Alzheimer.
În plus, faptul că numeroși dintre subiecții studiului care prezentau această mutație, nu erau bolnavi de Alzheimer, confirmă faptul că această maladie mortală este declanșată de un complex de factori. În cadrul acestui studiu Dr. Stefansson și colegii săi au analizat genomul a 2.261 de islandezi cu gene TREM2 normale și mutante. Apoi, ei au comparat frecvența acestor mutații genetice la 3.550 de pacienți diagnosticați cu Alzheimer și apoi au comparat rezultatele și cu frecvența mutației la 110.050 de subiecți din populația generală a Islandei. În acest ultim grup, aproape 9.000 de persoane aveau vârsta de 85 de ani și nu prezentau niciun simptom de Alzheimer, în timp ce 1.236 prezentau simptome de demență.
Mutația a fost identificată în toate cele trei grupuri de control, atingând 0,62% în eșantionul populației generale și respectiv 0,31% în grupul de persoane care nu prezentau niciun simptom de demență. Cercetătorii islandezi au testat statistic incidența acestei mutații a genei TREM2 în cadrul unui grup de bolnavi de Alzheimer (2.037) și de subiecți sănătoși (9.727) în SUA, Germania, Olanda și Norvegia.
Geo Ioanid
