Cancerul mamar și cel ovarian este o problemă serioasă care ar trebui să preocupe fiecare femeie, considerând că acest tip de cancer este în majoritate cazurilor, generat de moștenirea unei gene care crește șansele de îmbolnăvire. Cazul Angelinei Jolie este doar un exemplu, însă multe femei ar putea fi în situația vedetei fără măcar să știe!
Autoarea canadiană Lucy Maud Montgomery spune să te aștepți la ce este mai bine dar să te pregătești de ce este mai rău și acest lucru ar trebui să îl facă fiecare femeie, în special când este vorba de sănătatea ei. În cazul prevenției cancerului la sân, testul genetic BRCA depistează mutația genei BRCA și determină astfel riscul de cancer. Testarea pentru BRCA este o procedură simplă, nedureroasă, presupunând doar o recoltare de sânge iar rezultatul este obținut în câteva săptămâni de la testare. Gena BRCA poate fi moștenită de o femeie de la unul din părinți iar mutațiile acestei gene sunt dispuse pe cromozomii 13 și 17 și se transmit autozomal dominant. Aceste mutații pot duce la dezvoltarea anormală a celulelor, dat fiind faptul că gena nu mai poate regla diviziunea celulară. Cu toate acestea nu toate persoanele cu gena BRCA defectă vor dezvolta cancer de sân sau de ovar, multe femei cu acest gen de mutații rămân sănătoase și nu suferă de această boală.
Dacă tipul de mutație al acestei gene este BRCA1, atunci riscul de cancer la sân crește, în timp ce pentru mutațiile din categoria BRCA2 crește riscul de cancer ovarian. Astfel, în procesul de identificare a acestor mutații se face un test screening pentru persoanele cu un anumit fenotip-istoric familial compatibil cu o mutație genetică. Astfel, în cazul în care o femeie are în familie două rude de gradul I cu cancer de sân apărut înaintea vârstei de 50 de ani, trei sau mai multe rude de gradul I și II cu cancer de sân apărut la orice vârstă sau cazuri de cancer de sân și cancer ovarian în familie, trebuie să considere această testare și să știe cărui risc i se expune pentru a lua măsurile necesare înainte ca boala să evolueze. Testul genetic BRCA este bine să fie însoțit de o consiliere genetică înainte și după test, această consiliere ajutând pacienta să înțeleagă beneficiile, riscurile și rezultatul testării. În prezent nu se recomandă testarea de rutină pentru BRCA femeilor care nu au factori de risc în familie. Dacă o pacientă cu cancer de sân efectuează testul genetic BRCA și rezultatul testului este negativ, nu se justifică efectuarea testului pentru alți membri ai familiei. În schimb, dacă există un istoric familial puternic sugestiv pentru cancer de sân, un rezultat negativ al testului BRCA nu înseamnă că pacienta nu va dezvolta acest tip de cancer în viitor. Conform statisticilor, doar minim cinci la sută și maxim zece la sută din cancerele de sân sau ovar se asociază cu mutații ale genei BRCA însă mai mult de jumătate din femeile cu astfel de mutații dezvoltă cancer la sân la vârsta de 50 de ani, comparativ cu doi la sută din cele fără această mutație. În cazul cancerului ovarian, 44 la sută din femeile de 70 de ani cu mutații ale genei BRCA pot dezvolta acest tip de cancer, comparativ cu doar două procente din femeile care nu au aceste mutații. O femeie cu cancer la sân în antecedente familiale și mutație a genei BRCA prezintă un risc estimativ de 65 la sută de a dezvolta cancerul la sânul contralateral, comparativ cu 15 la sută pentru persoanele fără această mutație. Totodată, femeile cu cancer la sân și defect BRCA au risc de 10 ori mai mare de apariție a cancerului ovarian secundar. Nu numai femeile pot fi victimele cancerului la sân, ci și bărbații care pot moșteni de asemenea acest risc, în general prin alterarea genei BRCA2.
?óÔé¼?¿Analiza genetică moleculară pentru cancer ovarian și de sân (BRCA1, BRCA2) costă aproximativ 10.000 de lei și poate fi efectuată la orice clinică privată din România, rezultatul fiind comunicat în câteva săptămâni de la preluarea probelor. ?óÔé¼?¿?óÔé¼?¿
Irina Tracy
